Синдром Лоу — редкое наследственное генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями в работе глаз, головного мозга и почек, а также умственной отсталостью ().Основные симптомы: врождённая катаракта, гипоплазия передней камеры глаза и аномалии скелетной системы ().Причина синдрома — врождённая недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная мутациями в гене OCRL (). Заболевание проявляется только у мужчин, в то время как женщины являются лишь носителями (). 12

Лечение синдрома Лоу направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни (). 1