Содержимое ответа
Синдром Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Вызвано мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1. 2
Основные признаки синдрома Марфана:
- Костно-мышечная система: высокий рост, патологическая худоба, удлинённое лицо. Другие симптомы — удлинённые и тонкие пальцы, нестандартная длина рук. Осанка в большинстве случаев нарушена, определяются сколиоз или кифоз. Нередко у пациентов наблюдается плоскостопие и повышенная подвижность суставов.
- Сердечно-сосудистая система: синдром вызывает нарушения сердечного ритма, недостаточность митрального клапана, различные пороки сердца. Особая опасность кроется в патологических изменениях в аорте.
- Зрение: чаще всего наблюдается выраженная близорукость, подвывих хрусталика или изменение его положения. Также существует повышенный риск отслойки сетчатки. Нередко у больных уже в молодом возрасте развиваются глаукома и катаракта.
- Дыхательная система: патологическое разрастание соединительной ткани в лёгких вызывает сужение бронхов и лёгочный фиброз. Нередко генетическая мутация приводит к развитию бронхиальной астмы.
- Нервная система: в большинстве случаев нарушения мозговых структур отсутствуют. Но расширение соединительнотканной капсулы вокруг спинного мозга провоцирует нарушения движений ног, функции мочевого пузыря и кишечника.
