Содержимое ответа
Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) — тяжёлое наследственное мультисистемное заболевание. 1
Основными проявлениями являются инсультоподобные эпизоды в молодом возрасте, судорожный синдром, лактат-ацидоз, миопатия, деменция, нарушения слуха, дисфункция внутренних органов и задержка физического развития. 1
Причины синдрома — мутации в генах, которые наследуются по материнской линии. Они приводят к нарушению синтеза энзимов клеточного дыхания и невыполнению митохондриями их энергетической функции. 2
По выраженности клинических признаков патологию разделяют на 3 формы:
- Бессимптомное носительство — наличие мутантных вариантов генов не вызывает никаких проявлений.
- Олигосимптоматическую, характеризующуюся цефалгией, слабостью мышц и другими отдельными компонентами синдрома.
- Манифестную, протекающую с яркой клинической симптоматикой.
Обычно заболевание развивается до 40 лет, как правило, в детском и подростковом возрасте, однако в литературе приводятся случаи дебюта болезни после 40 и даже после 60 лет. 1
Продолжительность жизни пациентов с манифестной формой составляет не более 40 лет от появления первых признаков недуга. 2
