Содержимое ответа
Синдром MERRF — редкое генетическое заболевание, которое вызвано структурными и биохимическими дефектами митохондрий. Характеризуется тяжёлым поражением центральной нервной системы и мышечной ткани. 1
Симптомы включают различные виды эпилептических припадков, нарушение координации, мышечную слабость. Ранними признаками считаются повышенная мышечная утомляемость, ухудшение переносимости физических нагрузок, ноющие боли в икроножных мышцах. 12
Причины возникновения синдрома MERRF вызваны точечными мутациями митохондриальной ДНК, что приводит к нарушению образования митохондриальных белков. 1