Форма врожденного дефицита эстрогена или гипоэстрогенизм, который вызван дефектным рецептором эстрогена, в частности, рецептором эстрогена альфа, что приводит к неспособности эстрогена правильно функционировать в организме. Врожденный дефицит эстрогена может быть вызван дефицитом ароматазы. Оба состояния имеют схожую симптоматику.