Содержимое ответа
Синдром Ниймеген — редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Возникает из-за мутации в гене NBN, который участвует в создании белка нибрина, восстанавливающего структуру ДНК. 1
Основные признаки синдрома Ниймеген:
- Микроцефалия и умственная отсталость вследствие недоразвития головного мозга.
- «Птичье» лицо (скошенный лоб, выдающаяся средняя часть лица с относительно длинным носом, недоразвитие нижней челюсти, миндалевидные глаза).
- Задержка роста.
- Нарушение полового созревания и слабо выраженные вторичные половые признаки.
- Скелетные аномалии: увеличение количества, недоразвитие или сращение пальцев рук и ног.
- Дефекты пигментации кожи: пятна по типу «кофе с молоком» и/или витилиго, тусклые, серые, тонкие волосы.
- Аномалии мочевой системы: отсутствие, уменьшение размеров, атипичная форма или положение одной из почек.
- Аномалии половой системы: гипоспадия (отверстие уретры спускается ниже своего нормального анатомического положения), крипторхизм (неопущение яичек в мошонку), атрезия (отсутствие) или стеноз (сужение) анального отверстия.
Одним из главных проявлений болезни является первичный иммунодефицит. Для детей с синдромом Ниймегена характерны частые тяжёлые вирусные и бактериальные заболевания, аутоиммунные заболевания, онкологические заболевания лимфатической системы. 1
Диагностика включает иммунологические и генетические исследования. Основу лечения синдрома составляет пожизненная заместительная терапия иммуноглобулинами, также рассматривается вариант инфузии гемопоэтических стволовых клеток. 2
Для точной диагностики и назначения лечения необходимо обратиться к врачу.
