Содержимое ответа
Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа, которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица. Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног. 1
Частота синдрома Пфайффера варьируется от 1 на 100 000 до 1 на 200 000 новорождённых. Как правило, болезнь наблюдается как у мальчиков, так и у девочек с одинаковой частотой, однако в некоторых исследованиях сообщается о небольшой предрасположенности у мужчин. 2
Синдром Пфайффера подразделяется на три типа:
- 1-й тип (классический синдром Пфайффера). Большинство людей с этим типом имеют нормальный интеллект и ведут достаточно полноценную жизнь.
- 2-й и 3-й типы более серьёзные и связаны с проблемами нервной системы. Преждевременное «срастание» костей черепа может ограничить рост мозга, что может привести к задержке в развитии и другим неврологическим проблемам.
