Содержимое ответа
Синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) — это наследственное заболевание, при котором у генетического мужчины формируются женские вторичные половые признаки и внешний вид. 1
Для полной формы характерно:
- полное отсутствие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах;
- типичное женское телосложение;
- хорошее развитие молочных желёз и наружных половых органов;
- слепо заканчивающееся влагалище;
- яички, расположенные нетипично (в брюшной полости, паховых каналах, половых губах);
- отсутствие менструаций в пубертатном периоде (первичная аменорея);
- бесплодие.
Причина заболевания — мутации в гене рецептора андрогенов (AR), которые расположены на Х-хромосоме. При них рецепторы андрогенов работают неправильно или отсутствуют вовсе, что делает ткани организма нечувствительными к действию этих гормонов. 1
Для лечения заболевания применяется заместительная гормональная терапия. Также большое значение имеет психологическая поддержка пациентов. 2