Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется множественными нарушениями развития и функционирования организма. 1

Причина СПВ — нарушения в области 15q11.2-q13 отцовской хромосомы 15. В большинстве случаев (70%) это делеция данного участка, в 25% случаев — материнская однородительская дисомия, и в 5% — дефект центра импринтинга. 1

Распространённость СПВ составляет от 1:15 000 до 1:25 000 новорождённых. Заболевание одинаково часто встречается у лиц обоих полов и не зависит от расовой или этнической принадлежности. 1

В первые месяцы жизни обычно наблюдаются трудности с сосанием, гипотония, чрезмерная вялость и недостаток роста. Впоследствии появляются другие проявления, такие как задержка развития, трудности в обучении и поведенческие расстройства, включая приступы ярости, обсессивные действия и низкую толерантность к фрустрации. 1

Вылечить синдром Прадера-Вилли нельзя, но ранняя диагностика, терапия и специализированный уход помогают обеспечить полноценную жизнь таким пациентам до 70 лет. 1