Содержимое ответа
Синдром Протея — редкое мультисистемное заболевание, характеризующееся аномальным разрастанием тканей и органов. Может поражать различные части тела, включая кожу, мягкие ткани, кости и внутренние органы. 1
Причина заболевания — случайная генная мутация с изменениями в гене АТК1, который в норме неактивен. У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, стимулирующий рост клеток отдельных тканей. 2
Основные симптомы:
- необычные размеры и форма конечностей;
- разрастание ткани (гипертрофия) в различных областях тела;
- наличие доброкачественных опухолей, в том числе лимфангиом и липом;
- кожные изменения, такие как невусы и бородавки.
Диагностика синдрома Протея включает клинический осмотр, генетическое тестирование и радиологические исследования для оценки состояния тканей. 1
Лечение направлено на управление симптомами и мониторинг состояния пациента. Может включать медикаментозные препараты, хирургическое вмешательство и поддерживающую терапию. 1
Прогноз зависит от степени поражения и адекватности лечения, но многие пациенты могут вести полноценную жизнь. 1
