Содержимое ответа
Синдром Рассела-Сильвера — комплекс наследственных аномалий, врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития. 1
Основные проявления:
- Задержка внутриутробного развития: низкие вес и длина тела при рождении (ниже 3 перцентиля).
- Постнатальная задержка роста: медленные темпы роста и набора веса, низкий рост во взрослом возрасте (около 140–150 см).
- Характерные черты лица: треугольная форма лица с широким лбом и заострённым подбородком, микрогнатия, тонкие губы, опущенные уголки рта, голубые склеры.
- Асимметрия тела и конечностей: разница в длине или объёме нижних конечностей, клинодактилия мизинцев.
- Другие нарушения: гипогликемия в неонатальном периоде, трудности вскармливания и рвота в первые месяцы жизни, преждевременное закрытие родничков, нарушения прорезывания и расположения зубов, высокий тембр голоса, двигательная неловкость, сколиоз, пигментные пятна (кофейные и молочные) на коже.
Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования: достаточно получить от родителей хотя бы одну копию «дефектного» гена, чтобы проявилась патология. 2
Лечение синдрома Рассела-Сильвера направлено на коррекцию дефицита роста, профилактику осложнений и улучшение качества жизни пациентов. 3
Прогноз при синдроме Рассела-Сильвера в целом благоприятный при условии своевременной диагностики и адекватной терапии. Большинство пациентов достигают социальной адаптации и имеют нормальное интеллектуальное развитие, несмотря на низкий рост и характерные черты лица. 3
