Синдром Рефсума — редкое наследственное заболевание, при котором вследствие дефекта выработки специального фермента α-окисления в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервной системы, а также в тканях внутренних органов. 13

Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991). 2

Чаще проявляется в детском или юношеском возрасте. Постепенно развивается мозжечковая атаксия, полинейропатия с амиотрофиями и парезами, глухота, аносмия, снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. 1