Синдром Робинова — орфанное наследственное заболевание, вызванное мутацией в генах ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3. Патология характеризуется врождёнными пороками строения лица и отставанием в развитии. 1

Внешние особенности синдрома: большой размер головы, крупные выпуклые глаза, короткий вздёрнутый нос с расширенными ноздрями и вдавленной переносицей. Также у ребёнка заметны большой рот, обнажённые передние зубы в спокойном состоянии, недоразвитая нижняя челюсть, выпуклый высокий лоб, низко расположенные уши. 1

Типичные нарушения строения тела: недоразвитие предплечья, голени, укороченные пальцы, врождённый сколиоз. 1