Содержимое ответа
Синдром ROHHAD — редкое заболевание, приводящее к ожирению, нарушениям в работе вегетативной, эндокринной и дыхательной систем. 1
Причины заболевания предположительно возникают вследствие разнообразных генетических мутаций и иммунологических нарушений, однако точная причина развития синдрома в настоящее время неизвестна. 1
Симптомы патологии проявляются в дошкольном возрасте внезапным повышением аппетита и набором веса, позже присоединяются эндокринные и дыхательные расстройства. Помимо ожирения дети с ROHHAD-синдромом имеют характерные приметы во внешности: лунообразное лицо с большими щеками, короткую толстую шею. Позднее возникают расстройства ЖКТ с хроническими запорами или диареей, косоглазие, меняется восприятие боли. Спустя несколько месяцев присоединяются водно-электролитные нарушения, уменьшается суточный объём мочи. 1
Лечение заболевания симптоматическое и включает несколько направлений:
- диета с ограничением по калорийности, повышенным содержанием легкоусвояемых и витаминизированных продуктов;
- лечебная гимнастика для предупреждения набора массы тела;
- респираторная поддержка в зависимости от степени тяжести заболевания;
- гормонотерапия: заместительное лечение тиреоидными и стероидными гормонами применяется при сопутствующих эндокринных заболеваниях;
- для коррекции нарушений ЖКТ показаны ферменты, слабительные средства, противодиарейные препараты;
- контроль нервно-психической симптоматики достигается благодаря антиконвульсантам, антипсихотикам, нейрометаболическим средствам.
