Содержимое ответа
Синдром Рубинштейна-Тейби — редкое генетическое расстройство, характеризующееся сочетанием задержки физического и умственного развития, а также специфическими физическими аномалиями. 2
Основные признаки синдрома:
- Отставание психофизического развития. У 94% больных рост ниже среднего, костный возраст значительно отстаёт от паспортного. Отмечается олигофрения (в большинстве случаев — тяжёлая умственная отсталость, задержка моторного и речевого развития). Характерна чрезмерная отвлекаемость, плохая концентрация внимания, трудность овладения речью.
- Черепно-лицевые дисморфии. Включают брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, широкую переносицу, эпикант, длинные ресницы, широкую спинку носа, загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос).
- Аномалии пальцев. Заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп, иногда терминальных фаланг других пальцев кисти, вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп.
- Пороки развития внутренних органов. Включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79% случаев).
