Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III) — это генетическое заболевание из группы мукополисахаридозов, возникающее вследствие точечных мутаций и характеризующееся нарушением обмена гликозаминогликанов. 3

Основные симптомы: лёгкое огрубение черт лица, незначительная тугоподвижность суставов, низкорослость, утрата моторных (двигательных) навыков и способности связно говорить, гиперактивность, истеричное поведение, агрессивность, нарушение сна. 2

Первые проявления возникают на втором году жизни: низкорослость, умеренная тугоподвижность суставов, увеличение печени и селезёнки. Продолжительность жизни пациентов с синдромом Санфилиппо около 20 лет. 12

Для диагностики синдрома назначается исследование уровня определённых ферментов в клеточных культурах, магнитно-резонансная томография головного мозга. Лечение симптоматическое: коррекция поведения, устранение судорожного синдрома, комплексная реабилитация и правильный уход. 3