Аутосомно-рецессивное заболевание. Встречается у людей с кариотипом XX. Вызвано потерей функции в белке WNT4, участвующем в формировании пола. Основным результатом является реверсия пола с женского на мужской. Встречается реже чем 1 случай на 1 000 000.