Содержимое ответа
Синдром Шейе — это более лёгкая форма мукополисахаридоза I типа. Возникает при дефиците фермента альфа-L-идуронидазы, которая в норме обеспечивает расщепление веществ, из которых состоит соединительная ткань организма. 21
Первые симптомы болезни проявляются к возрасту 3–5 лет — до этого времени развитие соответствует норме. Затем у ребёнка возникают сложности со сгибанием пальцев рук, запястья, локтей и плеч. Суставы ног при этом, как правило, не страдают. 2
Основные симптомы синдрома Шейе:
- тугоподвижность суставов;
- низкорослость;
- неуклюжесть;
- грубые черты лица;
- помутнение роговицы глаза;
- непропорционально крупный череп;
- недоразвитие одной или обеих челюстей;
- умеренный гипертрихоз — повышенное оволосение;
- кифоз (искривление) поясничного отдела позвоночника;
- пупочные или паховые грыжи;
- X-образные голени;
- иногда — незначительное отставание умственного развития.
Продолжительность жизни людей с синдромом Шейе может достигать 30 лет. 2
