Синдром Смита-Лемли-Опица — это редкое наследственное заболевание, связанное с генетическим дефектом обмена холестерина. Возникает при мутации гена DHCR7 в 11-й хромосоме, в локусе 11q12-q13. 1

Патология проявляется низкорослостью, умственной отсталостью, многочисленными костными аномалиями и врождёнными пороками внутренних органов. 1

Основные особенности синдрома Смита-Лемли-Опица: пренатальный (ещё до рождения) дефицит роста, микроцефалия (маленький череп), лицевые дисморфизмы (специфические черты лица), волчья пасть, пороки сердца, гипоспадия (недоразвитие и аномальное расположение выхода уретры), полидактилия, синдактилия 2–3 пальцев ног. 2