Синдром Смит-Магенис — это редкое генетическое заболевание, которое возникает при микроповреждении короткого плеча 17-й хромосомы. 3

Причины заболевания — делеция участка 17-й хромосомы (17p11.2) или мутация гена RAI1. 1

Симптомы синдрома Смит-Магенис включают задержку психомоторного развития, нарушения сна, особенности поведения (агрессия, самоповреждение), а также специфические черты лица. Обычно у детей широкая квадратная форма головы, выпуклый лоб, глубоко посаженные глаза с монголоидным разрезом. Также для синдрома характерно недоразвитие средней зоны лица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, шатровидная верхняя губа при относительно маленькой нижней челюсти. У детей непропорционально короткие руки и ноги, с раннего возраста отмечается задержка роста. 13

Для диагностики синдрома Смит-Магенис назначается молекулярно-генетическое тестирование, неврологическое обследование, методы инструментальной визуализации. 3

Лечение синдрома Смит-Магенис требует комплексного подхода, включающего поведенческую терапию и программы коррекции сна. Больным требуется помощь логопедов, реабилитологов, коррекционных педагогов, по показаниям проводится лечение соматических осложнений. 23