Содержимое ответа
Синдром Стиклера — это редкий вариант наследственных коллагенопатий, при котором происходит нарушение структуры коллагена II, IX, XI типов. 1
Заболевание проявляется:
- Прогрессирующей миопией с отслойкой сетчатки. В результате может наступить слепота на один или оба глаза.
- Поражением костно-суставного аппарата. У детей с синдромом Стиклера часто отмечается повышенная гибкость суставов и высока вероятность искривления позвоночника — сколиоза. В подростковом возрасте может начаться развитие остеоартроза.
- Характерными проявлениями в строении лица: выпуклые глаза, небольшой нос, грубые черты лица и скошенный подбородок. При рождении у таких детей часто наблюдается расщепление нёба — наличие отверстия в нёбе.
Синдром Стиклера не поддаётся полному излечению, однако лечение способствует контролю над симптомами и предотвращению осложнений. 1
