Редкое метаболическое заболевание, при котором наблюдается небольшое повышение концентрации фенилаланина в крови, а также ряд неврологических нарушений различного характера и степени тяжести, в том числе двигательные нарушения и расстройства интеллекта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Альтернативное название заболевания - недостаточность DNAJC12.