Содержимое ответа
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа генетических нейромышечных заболеваний, при которых развивается прогрессирующая слабость, атрофия и паралич мышц в результате поражения нервных клеток спинного мозга. 1
Существует пять основных типов СМА:
- СМА 0-го типа — наиболее тяжёлая форма заболевания, начинается ещё в утробе матери и сопровождается сниженной двигательной активностью плода.
- СМА 1-го типа (болезнь Верднига – Гоффмана, или младенческая СМА) встречается чаще других — на её долю приходится примерно половина всех случаев этого заболевания. СМА 1-го типа манифестирует в первые месяцы после рождения (как правило, в течение 4–5 мес.).
- СМА 2-го типа (болезнь Дубовица, или промежуточная СМА) проявляется чаще всего через 7–18 месяцев после рождения.
- СМА 3-го типа (болезнь Кугельберга – Веландера, или ювенильная СМА) манифестирует, когда ребёнок достигает возраста 1,5–3 лет.
- СМА 4-го типа характеризуется поздним началом (во взрослом возрасте). Болезнь, как правило, диагностируется после 20–30 лет и считается лёгкой формой.