Содержимое ответа
Цистиноз — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма аминокислоты цистина и её накоплением в различных тканях человеческого организма (головном мозге, почках, печени, глазах, кишечнике, поджелудочной железе, мышцах). Причинами цистиноза являются мутации гена CTNS, кодирующего белок цистинозин, который отвечает за перенос цистина внутри клетки. 12
Различают 3 формы цистиноза:
- Классическая инфантильная нефропатическая форма — наиболее тяжёлая и наиболее частая форма цистиноза. На её долю приходится приблизительно 95% всех случаев болезни.
- Ювенильная (промежуточная) форма имеет те же клинические проявления, но манифестирует в подростковом возрасте и прогрессирует с меньшей скоростью.
- Взрослая «доброкачественная» форма — имеет самые мягкие клинические проявления в виде отложения кристаллов цистина в роговице глаза, костном мозге и лейкоцитах крови.
Без своевременной диагностики и раннего начала лечения болезнь вызывает хроническую почечную недостаточность, тяжёлые зрительные и неврологические нарушения. 2
