Восковидные липофусцинозы нейронов — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. 12

Симптомы болезней данной группы обусловлены чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клеток и многих других тканей организма, включая печень, селезёнку, миокард, почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах вызывает зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах. 1

Клиническая картина характеризуется постоянно прогрессирующей потерей двигательных и психологических навыков, связанной с внутриклеточным накоплением липофусцина. Также характерны признаки поражения центральной нервной системы с развивающейся и прогрессирующей атрофией головного мозга, судорожные припадки. 2